Cô bé Việt và hành trình tìm liều thuốc ‘cứu mạng’ trị giá $2.1 triệu

Kỳ 1: Đứa bé chưa ra đời đã bị tử thần gọi tên

“Cô bé Ân Huệ,” “Cô bé Hai Triệu Đô,” “Cô bé của Phép Nhiệm Màu” là cách mà bố mẹ và những người dự phần vào hành trình đi tìm sự sống cho Ngọc Hân, cô bé vừa tròn 4 tháng tuổi vào ngày 13 Tháng Tám vừa qua, dành để gọi bé khi kể lại những gì đã xảy ra liên quan đến sự có mặt của Ngọc Hân trên cõi đời này.

Nguyễn Ngọc Hân, cô bé từ Sài Gòn sang Mỹ chữa bệnh chính là bệnh nhân cuối cùng được bệnh viện UCLA ở California chọn để thử nghiệm liệu pháp Zolgensma của hãng thuốc AveXis nhằm chữa trị bệnh SMA (Spinal Muscular Atrophy, bệnh “Bệnh liệt cơ vận động do rối loạn di truyền,” tiếng Việt gọi là “teo cơ tủy sống”) vào ngày 8 Tháng Năm vừa qua.

Điều quan trọng hơn, chỉ 18 ngày sau, liệu pháp Zolgensma chỉ tiêm một lần duy nhất vào máu đã được Cơ Quan Quản Lý Thực Phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ (FDA) chuẩn thuận để điều trị cho bệnh nhân SMA dưới 2 tuổi, với giá đưa ra thị trường là $2.1 triệu.

Tâm sự của người cha hai lần mất con 

Năm 2010, anh Nguyễn Văn Giáp, một kỹ sư công chánh tại Sài Gòn, cùng vợ là chị Châu Thị Phương Hồng, làm công việc điều dưỡng tại bệnh viện, đón chào đứa con gái đầu lòng ra đời khi cả hai vợ chồng đều ở tuổi 26.

Niềm hạnh phúc của người làm cha, làm mẹ mới đong đầy được sáu tháng thì nỗi hoang mang, lo lắng bỗng ùa về khi vợ chồng Giáp nhận ra con mình không phát triển bình thường như những đứa trẻ khác.

“Bé không thể bò, lật, trườn, ngồi như con người ta. Đưa đi bệnh viện khám thì bác sĩ chỉ nói là bé bị yếu cơ chứ không cho nói do di truyền,” anh nhớ lại.

Đến 18 tháng, đứa bé “bỏ” bố mẹ mà đi…

Bốn năm sau, Giáp lại hân hoan trước sự ra đời của một đứa con trai.

Nhưng.

“Từ kinh nghiệm của đứa con đầu, nên chỉ một tháng sau khi đứa thứ hai chào đời, tôi đã nhận ra những biểu hiện bất thường ở con và đưa đi khám liền,” anh Giáp kể.

Tại thời điểm đó, con trai của anh được bác sĩ chẩn đoán bị bệnh SMA nhưng không qua các kiểm tra xét nghiệm xem bé bị bệnh teo cơ tủy sống loại nào.

SMA là một bệnh di truyền hiếm gặp, khiến cơ không phát triển, dẫn đến tê liệt, và khi không được điều trị, ở dạng nặng nhất, bệnh nhân phải thở máy vĩnh viễn hoặc đều tử vong dưới 2 tuổi.

Bé Nguyễn Ngọc Hân cùng bố mẹ tại Little Saigon, miền Nam California. (Hình: Ngọc Lan/Người Việt)

Người cha xuất thân từ Buôn Ma Thuột tâm sự, “Khi bé thứ nhất mất, gia đình cho rằng đó là rủi ro. Nhưng khi bé thứ hai cũng có những biểu hiện trùng lặp như vậy thì tôi nghĩ đó không còn là điều rủi ro nữa mà là nỗi đau khổ tột cùng khi mình phải sống trong cảm giác chờ đợi ngày con mất mà không biết làm gì hơn.”

Quả thật, đứa con thứ hai lại “từ biệt” vợ chồng anh mà “đi” khi mới được nửa tuổi.

“Kể từ ngày đó, vợ chồng tôi gần như xa lánh mọi cuộc vui. Áp lực tinh thần cùng những định kiến xã hội dành cho các bậc cha mẹ sanh ra những đứa con không bình thường, mất sớm như vậy khiến chúng tôi rất mệt mỏi,” anh kể.

Không hoàn toàn tin vào “số trời,” vợ chồng anh đi làm các xét nghiệm lại bệnh viện phụ sản Từ Dũ ở Sài Gòn để sau đó biết rằng cả anh Giáp và vợ anh đều bị “dị tật” trong nhiễm sắc thể dưới dạng ẩn. Với dị tật này, bác sĩ cho biết nếu vợ anh có bầu lần nữa thì khả năng đứa con bị mắc bệnh teo cơ tủy sống SMA là 25%.

“Bác sĩ bệnh viện Từ Dũ cho rằng hiện tại chưa có phương cách nào để chữa trị cho trường hợp này. Nếu muốn có con, thì khi có bầu đến tuần thứ 16 phải đi chọc ối xét nghiệm DNA. Nếu thấy đứa bé có dấu hiệu mắc bệnh SMA thì sẽ chấm dứt thai kỳ luôn lúc đó,” anh nhớ lại.

Trong y khoa, “chọc ối” là một xét nghiệm trước khi sinh, cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe của thai nhi từ một mẫu nước ối ở người mẹ. Mục đích của thủ thuật này là để xác định xem thai nhi có những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không.

Và, bốn năm sau, vợ anh lại có bầu lần thứ ba trong tâm trạng háo hức lẫn âu lo.

Đứa bé chưa ra đời đã bị tử thần gọi tên 

Khi chị Hồng có bầu được 16 tuần, anh đưa vợ đến bệnh viện để “chọc ối” xét nghiệm.

“Một tuần sau, trong lúc tôi đang đi công tác, vợ tôi gọi điện thoại khóc nói rằng bệnh viện Từ Dũ gọi mời ngày mai cả hai vợ chồng cùng đến lấy kết quả xét nghiệm,” anh kể.

Mọi thứ gần như đổ sụp trước mặt người cha chưa một lần được nghe tiếng gọi “ba ơi.”

Giọng anh vẫn đều đều, “Tôi hình dung tai họa lại ập đến. Bởi nếu xét nghiệm đó bình thường thì không có lý do gì họ lại phải mời cả hai vợ chồng cùng tới bệnh viện.”

Và quả thật, suy nghĩ của anh Giáp không sai.

Kết quả xét nghiệm cho biết đứa bé chưa kịp chào đời kia cũng có dấu hiệu mắc bệnh SMA!

Trong cơn tuyệt vọng, anh hỏi vị bác sĩ đang tư vấn cho vợ chồng anh là hiện nay trên thế giới đã có cách nào chữa trị được căn bệnh hiểm nghèo này không.

“Lúc đó, Bác Sĩ Hoàng Oanh của bệnh viện Từ Dũ nói cho tôi biết rằng đã có bốn em bé Việt Nam được ra nước ngoài để tham gia vào các chương trình thử nghiệm thuốc chữa SMA do anh Cường Lê ở Mỹ liên lạc giúp đỡ,” anh nói.

Bé Nguyễn Ngọc Hân cùng bố mẹ khi đến sân bay LAX và được anh Cường Lê (bìa phải), anh Thuần Ngô (bìa trái) và chị Diệp Lê – những người không quen biết nhưng lại tận tình giúp đỡ để bé có thể sang Mỹ chữa bệnh SMA. (Hình: Gia đình cung cấp)

Tuy nhiên, câu trả lời đó không được anh chú ý, bởi vì tâm trí anh chỉ chứa đựng sự đau đớn sắp sửa xảy ra: ngày mai vợ anh phải trở lại bệnh viện để làm thủ thuật chấm dứt thai kỳ vì không còn lựa chọn nào khác hơn.

“Tôi nhớ hoài ngày hôm đó, từ nhà đến bệnh viện chỉ mất 30 phút, vậy mà có tới ba vụ tông xe xảy ra ngay trước đầu xe của tôi, càng làm chậm lại thời gian tôi đến bệnh viện. Rồi vợ tôi lại được đưa vô nằm trong khu vực chờ sanh. Người ta thì chờ sanh con ra, trong lúc mình thì chờ bỏ con đi. Cảm giác rất khó chịu,” anh nhớ lại.

Sau đó, khi về nhà lấy thêm đồ đạc cho vợ, anh Giáp cảm thấy quá mệt mỏi và nằm ngủ thiếp đi.

Trong giấc mơ, anh thấy cảnh bác sĩ đang mổ lấy một đứa bé ra, và nó khóc, khóc rất nhiều.

Tiếng khóc của đứa bé ám ảnh anh.

Khi quay trở lại bệnh viện, thấy vợ vẫn đang còn chờ vì bệnh nhân đông quá, anh kể cho vợ nghe giấc mơ của mình. Vợ anh thì cho biết “đứa bé trong bụng đạp mạnh quá, đau quá.”

Trong giây phút đó, anh quyết định, “Thôi đi về. Giữ con lại. Coi như đó là duyên con đến với mình, rồi ra sao thì ra. Biết đâu có những sai sót nào đó…”

Đứa bé chưa ra đời đã bị tử thần gọi tên nhưng rồi được giữ lại trong khoảnh khắc đó chính là Nguyễn Ngọc Hân.

Lần tìm phương cách cứu con bằng niềm tin… mờ mịt 

Vẫn theo dòng câu chuyện, anh Giáp tiếp, “Ngày hôm sau tôi đi làm bằng xe đò vì tâm trạng rất buồn, không thể tự chạy xe gắn máy được.”

Chính lúc ngồi trên xe, anh mới nhớ lại lời người bác sĩ nhắc đến bốn em bé Việt Nam được sang Mỹ thử thuốc trị SMA. Thế là anh vào Google tìm kiếm.

Bài báo của nhật báo Người Việt viết về Huy Bon có tựa đề “Em bé Việt thứ ba được bảo trợ ra nước ngoài thử thuốc Teo Cơ Tủy (SMA)” là bài anh Giáp đọc được trong lúc Google tìm kiếm từ trang Facebook của một thành viên trong nhóm Kết Nối Việt, cũng là người có con bị bệnh SMA.

Sau khi kết bạn trên Facebook và nghe anh kể về hoàn cảnh của mình, người này đã giới thiệu anh Giáp với anh Cường Lê, người đang sống tại thành phố Anaheim, California.

Anh Cường là người chưa từng biết qua những gì thuộc về lãnh vực y khoa, nhưng lại chính là người đã giúp cho bốn em bé bị bệnh SMA từ Việt Nam sang Mỹ và Ý để tham gia vào các chương trình thử thuốc điều trị bệnh này với hy vọng có thể kéo dài hơn cuộc sống của các em một cách mạnh khỏe.

Trong đó, có bé Nguyễn Thiên Ân bị SMA type 1 được thử thuốc Risdiplam dạng uống của hãng dược Roche tại bệnh viện Nhi Khoa Stanford ở miền Bắc California. Bé Vũ Đức Huy (Huy Bon) bị SMA type 2, thử thuốc AVXS-101 chích thẳng vào cột sống chỉ với một liều duy nhất tại bệnh viện ở Dallas, Texas. Hai bé Nguyễn Gia Linh và Lê Quang Phúc bị teo cơ tủy sống tuýp 1 cũng thử thuốc uống Risdiplam của Hãng Roche tại bệnh viện Nhi Khoa ở Genova, Ý.

Anh Giáp cho biết khoảng một tuần sau, anh nhận được hồi đáp của anh Cường, yêu cầu anh gửi các hồ sơ bệnh án.

“Khi đó anh Cường nói không hứa sẽ giúp được gì chắc chắn, chỉ cố gắng hết mình nếu có cơ hội, vì lúc đó các chương trình thử thuốc đều đang đóng hết,” anh nhớ lại.

Tuy vậy, như anh nói, “Bắt đầu từ giây phút đó, tôi cảm thấy rất mừng, như có một tia sáng cuối đường hầm, dù tôi biết việc có thể sang Mỹ là điều xa xăm lắm, vì thấy bạn bè xin visa sang Mỹ chơi đã khó khăn vô cùng, đừng nói đến là xin sang Mỹ trị bệnh. Những điều đó với tôi mơ hồ lắm, nhưng chỉ vì niềm tin cứu con nên tôi cứ từng bước đi theo.” (Ngọc Lan) – Nguoi-viet

Cô bé Việt và hành trình tìm liều thuốc ‘cứu mạng’ trị giá $2.1 triệu (kỳ 2)

Kỳ cuối: Cuộc phỏng vấn khẩn cấp để xin visa và mũi thuốc thử cuối cùng