Cô bé Việt và hành trình tìm liều thuốc ‘cứu mạng’ trị giá $2.1 triệu (kỳ 2)

Những phép màu lạ lùng đến với ‘cô bé hai triệu đô’

Ngày 24 Tháng Năm, 2019, phương thuốc Zolgensma của hãng AveXis đã được Cơ Quan Quản Lý Thực Phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận cho dùng để điều trị cho bệnh nhân SMA (Spinal Muscular Atrophy, “Bệnh liệt cơ vận động do rối loạn di truyền,” tiếng Việt gọi là “teo cơ tủy sống”) dưới 2 tuổi. Hiện tại, đây là thuốc thay thế gene đầu tiên và duy nhất cho bệnh nhân nhi bị SMA.

Đặc biệt hơn, bệnh nhân cuối cùng được chọn để tiêm thử mũi thuốc này trước khi nó chính thức được đưa ra thị trường với giá $2.1 triệu là Nguyễn Ngọc Hân.

Hành trình để bé Ngọc Hân có mặt trong cuộc đời này, rồi rời Việt Nam khi mới 10 ngày tuổi đến bệnh viện UCLA tại miền Nam California để nhận liều thuốc “cứu mạng” đó, là cả một phép màu được dựng lên bằng tình thương và trái tim nhân hậu đến vô cùng của những con người chưa từng có quan hệ quen biết trước đây. Trong đó, người giữ vai trò then chốt để viết lên câu chuyện đẹp đẽ này là anh Cường Lê, 45 tuổi, một cư dân đang sống tại thành phố Anaheim cùng vợ và hai con.

Tìm đường cứu đứa bé chưa ra đời nhưng đã bị tử thần gọi tên 

Anh Nguyễn Văn Giáp, một kỹ sư công chánh ở Sài Gòn, người cha hai lần mất con vì chứng bệnh SMA, quyết định giữ lại đứa con thứ ba này ngay trong lúc chờ bác sĩ đến lấy bào thai ra, dù anh biết có sanh ra em bé cũng không thể sống quá 2 tuổi.

Qua một người bạn trên Facebook, người này đã giới thiệu anh Giáp với anh Cường Lê, nhưng “anh Cường nói không hứa sẽ giúp được gì chắc chắn, chỉ cố gắng hết mình vì lúc đó các chương trình thử thuốc đều đang đóng hết,” anh kể.

Về phần mình, anh Cường cho biết, “Khoảng vài tuần sau khi nói chuyện với Giáp, một buổi tối tôi tình cờ tìm kiếm trên Google thì thấy hãng AveXis đang thực hiện một chương trình thử thuốc gọi là Spri1NT dành cho những bé bị SMA type 1 có 02 x cặp copies gene SMN2 và phải được uống thuốc trước 42 ngày tuổi. Tôi nghĩ ngay đến con của Giáp. Thế là tôi gọi điện thoại và nhắn Facebook cho Giáp nói rằng cần phải chọc ối lấy DNA đưa qua Mỹ xét nghiệm xem có đúng yêu cầu của chương trình thử thuốc không.”

Anh Giáp nhớ lại, “Việc mà anh Cường yêu cầu chỉ có bệnh viện Từ Dũ ở Sài Gòn làm được, trong khi họ đã khuyên mình nên chấm dứt thai kỳ. Mà không chọc ối để lấy DNA xét nghiệm thì cũng không làm được gì.”

Chọc ối lần hai và mang mẫu DNA sang Mỹ trong hành lý xách tay 

Nghĩ rằng không gì thuận tiện hơn là kêu gọi sự giúp đỡ trong nhóm Kết Nối Việt, nơi có trên 5,000 thành viên trên Facebook, anh Cường đã viết một lời yêu cầu xem ai có quen biết bác sĩ ở bệnh viện Từ Dũ để nhờ giúp. Trong số những người quan tâm đến chuyện này, có Bác Sĩ Hồ HoàngThảo Quyên, một thành viên của nhóm Kết Nối Việt, đang học khóa hè về phòng chống ung thư tại Mỹ. Bác Sĩ Thảo Quyên đã nhờ bác sĩ giám đốc bệnh viện Từ Dũ giúp.

Bé Nguyễn Ngọc Hân trong ngày được tiêm thuốc Zolgensma để điều trị bệnh SMA. (Hình: Gia đình cung cấp)

Dù vậy, theo lời kể của anh Giáp, một bác sĩ ở khoa tiền sinh sản đã tỏ ra tức giận vì anh đã không trực tiếp đến khoa để “xin” mà lại viết lên Facebook nhờ giúp đỡ. Họ không đồng ý cho vợ anh được chọc ối lần hai. Tuy nhiên, sau khi cố năn nỉ và phải làm đơn từ, khoa tiền sinh sản cũng trình lên bác sĩ giám đốc để chấp thuận cho vợ Giáp được chọc ối xét nghiệm lần thứ hai, và chuyển mẫu thử sang cho Bác Sĩ Quách Thị Hoàng Oanh thuộc khoa Xét nghiệm Di truyền để tách DNA.

“Lần chọc ối thứ 2 diễn ra vào lúc thai của Hồng 19 tuần tuổi, là ngưỡng cuối cùng để chọc ối an toàn. Bác Sĩ Hoàng Oanh đã giúp tách mẫu DNA từ dịch ối gấp 10 lần yêu cầu cần có để mang sang Mỹ xét nghiệm cho an toàn,” anh Cường cho biết.

Có được mẫu DNA, nhưng làm sao đưa được nó sang Mỹ lại là vấn đề nan giải, bởi, khi anh Giáp đi hỏi cách gửi qua Mỹ thì không công ty vận chuyển nào chịu nhận.

Lý do? “Họ sợ qua hải quan, mẫu xét nghiệm liên quan đến bệnh phẩm thì hải quan không cho đi cũng không cho vào vì sợ có vấn đề lây nhiễm,” Giáp nói.

Mọi chuyện tưởng chừng bế tắc thì bỗng dưng anh Cường có việc riêng của gia đình phải về Việt Nam trong một tuần, để rồi chính Cường cầm ống nghiệm chứa DNA của thai nhi mang sang Mỹ.

Về Mỹ, Cường cất ống nghiệm chứa mẫu DNA vào tủ lạnh, và gọi điện thoại đến một phòng Lab nhờ làm xét nghiệm cho mẫu DNA này. “Đây là phòng lab đã từng giúp bé Huy Bon làm xét nghiệm đếm gene để sau đó được chấp thuận đến bệnh viện ở Dallas thử thuốc,” anh Cường cho biết.

Khó khăn thách thức lòng người 

Tuy nhiên, mọi việc không như dự tính.

Anh Cường nhớ lại, “Phòng xét nghiệm nói rằng họ chỉ xét nghiệm DNA từ mẫu máu, chứ không xét nghiệm DNA từ chọc ối trong thời kỳ người mẹ mang thai vì những nguyên tắc đạo đức. Họ sợ lỡ có những sai sót trong kết quả khiến cha mẹ đưa ra những quyết định liên quan đến sự sống còn của thai nhi. Nghe vậy, tôi muốn rụng rời.”

Không bỏ cuộc, Cường tiếp tục gọi đến sáu phòng xét nghiệm khác, nhưng tất cả đều một câu trả lời: không nhận.

Trước bức màn tối đen dựng trước mặt, người đàn ông tự nguyện vác thánh giá bỗng nhớ đến một người có liên quan đến các phòng xét nghiệm. Anh gọi cho người phụ nữ đó, trình bày câu chuyện của Giáp, người cha bất hạnh đã phải chứng kiến cái chết của hai đứa con đầu, giờ lại đang đối diện với sự ra đi của đứa con sắp chào đời nếu như không có sự can thiệp kịp thời của những liều thuốc chữa trị SMA, dù là trong quá trình thử nghiệm.

“Nghe qua câu chuyện, cô ấy tỏ ra rất xúc động và xin email của tôi. Khoảng 5 phút sau, có email từ một phòng lab ở Maryland gửi tới hỏi về trường hợp này,” Cường tiếp tục.

Theo lời Cường, sau khoảng 6-7 email nói chuyện qua lại, cuối cùng nơi này đồng ý làm xét nghiệm mẫu DNA do Cường mang qua, với giá $1,500.

“Đó là giá bình thường cho làm xét nghiệm này, nhưng nghĩ đến hoàn cảnh của Giáp, tôi lại email năn nỉ xin họ bớt giá. Cuối cùng, họ nói chỉ lấy giá vốn là $630, không lấy tiền công, đồng thời yêu cầu gửi ‘overnight’ mẫu thử qua,” anh kể lại chuyện “trả giá” cùng nụ cười sảng khoái.

Bé Nguyễn Ngọc Hân và Bác Sĩ Hồ Hoàng Thảo Quyên, người đã làm một mắc xích trong hành trình đưa bé sang Mỹ nhận mũi thuốc “cứu mạng.” (Hình: Facebook Cường Lê)

Tuy nhiên, phòng lab chỉ có thể thực hiện việc xét nghiệm theo yêu cầu từ một bác sĩ ở Việt Nam. Thế là không ai khác hơn là Bác Sĩ Thảo Quyên, dù không phải là bác sĩ về SMA, đồng ý giúp gia đình ký vào mẫu đơn trưng cầu xét nghiệm di truyền để khẳng định mẫu DNA tách từ dịch ối bào thai có bị bệnh teo cơ tủy sống hay không, và nếu bị thì là loại (type) nào để gửi đi cùng ống nghiệm chứa DNA. Đồng thời, anh Cường cũng phải ký giấy cam kết rằng chính anh là người mang mẫu thử sang và gia đình sẽ không thưa kiện nếu có bất cứ sai sót nào trong kết quả.

Bốn ngày sau, kết quả từ phòng xét nghiệm cho biết đứa con còn trong bụng mẹ của vợ chồng anh Giáp bị “SMA type 1 khi thai nhi bị mất đoạn Exol 7 trên gene SMN1 và có 02 x cặp copies gene SMN2.” Kết quả trùng khớp với yêu cầu bắt buộc phải có của hãng dược AveXis.

“Khi biết kết quả từ phòng xét nghiệm bên Mỹ giống với kết quả mà bệnh viện Từ Dũ đã tiên đoán, tôi cảm thấy bị sốc thêm lần nữa, vợ tôi cũng vậy. Bởi tôi cứ hy vọng là kết quả bị sai, là con tôi không bị bệnh,” người cha kể lại cảm giác bàng hoàng khi đó.

Những bàn tay chìa ra đúng thời khắc quyết định 

Với kết quả xét nghiệm đó, anh Cường nộp giấy tờ xin cho đứa bé chưa kịp ra đời được tham gia vào chương trình thử thuốc của hãng AveXis thực hiện tại bệnh viện UCLA ở miền Nam California.

Các giấy tờ liên quan đến việc khám thai của chị Châu Thị Phương Hồng, vợ anh Giáp, được bệnh viện Từ Dũ dịch sang tiếng Anh gửi qua cho bác sĩ UCLA theo yêu cầu để họ xem xét trước khi đồng ý.

Anh Giáp cho biết, “Từ thời điểm thai được năm tháng cho đến khi bé Ngọc Hân được sinh ra là cả một quá trình rất dài, mà đến khi tôi và anh Cường tổng kết lại là có trên 300 email qua lại cùng các bác sĩ ở UCLA và phòng Lab. Tôi không biết tiếng Anh, phải dùng Google dịch. Giờ làm việc của tôi và họ lại chênh nhau 14 tiếng. Mà ở Mỹ gửi email liên quan đến những việc đó thì tôi phải trả lời liền, bởi vì mình không thể để họ chờ đợi. Trong những ngày tháng đó, tôi đi ngủ mà tay phải luôn cầm điện thoại.”

“Khoảng ba ngày sau khi hồ sơ khám thai của Hồng được gửi tới UCLA thì tôi nhận được email cho biết bác sĩ muốn nói chuyện với gia đình Giáp và một bác sĩ chuyên khoa về thần kinh ở Việt Nam. Khi nghe vậy, tôi biết mình đi được 50% đoạn đường rồi,” anh Cường kể tiếp.

Vui mừng trước chặng đường đã vượt qua một nửa, nhưng cả đêm hôm đó, anh Cường cùng vợ lại ngồi trước máy tính để tìm kiếm xem ai là bác sĩ thần kinh ở Việt Nam mà có thể giúp dùm được trong hành trình này. Rất nhiều người được hỏi đến đã từ chối vì sợ trách nhiệm.

Sau cùng, anh Cường quyết định nhắn tin cho Bác Sĩ Nguyễn Lê Trung Hiếu, trưởng khoa Nội Thần Kinh bệnh viện Nhi Đồng 2, cũng là giảng viên môn thần kinh của Đại Học Y Dược, để nhờ giúp trả lời điện thoại của bác sĩ bệnh viện UCLA.

Theo anh Cường, “Bác Sĩ Hiếu có biết tôi từng giúp đưa các bé trước đây sang Mỹ, Ý thử thuốc, nên chỉ 5 phút sau khi tôi nhắn tin, Bác Sĩ Hiếu trả lời ngay rằng anh đồng ý, dù lúc đó bên Việt Nam đã là 2 giờ sáng.”

Như lời hứa, 2 giờ chiều Thứ Bảy, 13 Tháng Tư, 2019, bé Nguyễn Ngọc Hân, con của vợ chồng anh Giáp và chị Hồng, chào đời bằng phương pháp sinh mổ tại bệnh viện Hoàn Mỹ, thì 6 giờ chiều cùng ngày, Bác Sĩ Nguyễn Lê Trung Hiếu đã có mặt tại đó để thực hiện ba bài kiểm tra thần kinh của đứa bé, có quay luôn video theo yêu cầu để gửi ngay cho bệnh viện UCLA.

Theo lời anh Giáp, sáng ngày hôm sau, bệnh viện UCLA cho biết sau khi coi các clip thăm khám, kiểm tra hệ thần kinh của bé Ngọc Hân do Bác Sĩ Hiếu gửi sang, họ bắt tay vào làm các thủ tục gửi cho lãnh sự quán Mỹ tại Việt Nam để giúp xin visa cho bé sang Mỹ chữa bệnh.

Tuy nhiên, yêu cầu đầu tiên của họ là phải thấy được passport của bé Ngọc Hân, người vừa chào đời một ngày. (Ngọc Lan)

Kỳ 3: Cuộc phỏng vấn khẩn cấp để xin visa đến Mỹ và mũi thuốc thử cuối cùng